En el año 2013, la actriz estadounidense Angelina Jolie sorprendió al mundo con su decisión de someterse a una doble mastectomía para prevenir el desarrollo de un cáncer de mama. Dos años más tarde, decidió que le extirparan los ovarios y las trompas de Falopio.
Esta drástica decisión se basó en que la actriz es portadora de una mutación del gen BRCA1, uno de los genes más estudiados y relacionados al cáncer de mama, de ovario y páncreas. Para la actriz, las posibilidades de desarrollar cáncer de mama eran de un 87% y de un 50% en el caso de cáncer de ovario.
Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, se estima que entre 5 y 10 por ciento de los casos de cáncer, se originan directamente a partir de defectos genéticos (mutaciones) heredados de uno de los padres, como en el caso de la actriz.
Avance médico. La medicina preventiva avanza en el país y en la actualidad, un novedoso programa -único en el sector en privado- identifica si una persona tiene alto riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer.
El Programa de Alto Riesgo de Cáncer (PARC) de Hospital Metropolitano ofrece acceso a un programa multidisciplinario centrado en la educación, la evaluación del riesgo de cáncer, pruebas genéticas e interpretación de resultados, que permite establecer un plan de abordaje personalizado para personas de alto riesgo.
De acuerdo con la Dra. Loretta Fernández, encargada del programa, para identificar a las personas con un síndrome hereditario de cáncer se realizan estudios genéticos en busca de mutaciones de línea germinal. Una mutación de la línea germinal es un cambio en el gen que se heredó que, por lo tanto, aumenta el riesgo de desarrollar esta enfermedad.
“Los genes son como la receta que le dice a su cuerpo cómo funcionar. Algunos genes protegen del cáncer u otras enfermedades pero, si los genes encargados de combatir estas enfermedades no funcionan correctamente, entonces se tiene una mayor probabilidad o riesgo de padecer esta enfermedad. Los estudios genéticos nos informan si los genes están funcionando de una manera correcta o nos marcan el camino a seguir en materia de prevención y tratamientos”, indicó Fernández.
Estas pruebas no son invasivas, se realizan mediante una muestra de sangre, saliva o hisopado bucal. Estos estudios emplean tecnologías de nueva generación y técnicas de secuenciación genética, cuidadosamente diseñadas para reproducir datos clínicos de alta relevancia y diagnósticos más acertados.
Impacto. Desde la implementación de PARC, hace poco más de un año, Hospital Metropolitano ha realizado alrededor de 70 estudios genéticos donde se han registrado 20 casos de personas portadores de alguna mutación patogénica y se han logrado identificar varias familias en alto riesgo de cáncer debido a un síndrome hereditario de cáncer.
Como parte del programa, estas personas han recibido un abordaje integral e interdisciplinario, que incluye educación, apoyo emocional y atención clínica. Esta última comprende pruebas de tamizaje según su riesgo, así como cirugías de reducción de riesgo o tratamientos de detección y diagnósticos tempranos.
Alineado a un sólido plan de expansión que promueve la innovación y la tecnología, Hospital Metropolitano ha invertido alrededor de $8 millones en la adquisición de equipos de última generación para abordaje de distintas especialidades, en los últimos dos años.
“Programas de atención integral como PARC son reflejo de lo que buscan los nuevos paradigmas de la salud, los cuales se enfocan en la prevención, en la detección temprana, con el objetivo de mejorar la supervivencia de las personas y mejorar la calidad de vida de la sociedad”, concluyó Mónica Nágel, Directora de Relaciones Corporativas de Grupo Montecristo.
