Cada 4 de marzo se conmemora el Día Mundial de la Obesidad, con el objetivo de generar conciencia y educar a la población sobre esta enfermedad que por años se ha estigmatizado como una escogencia, sin embargo, es una enfermedad crónica, que puede desencadenar otras enfermedades como: la presión alta, azúcar, inflamación en el hígado, derrames, infartos y apnea del sueño.
La Organización Panamericana de la Salud (OPS) afiliada a la Organización Mundial de la Salud (OMS), menciona que para el 2024 el lema de la campaña es «Hablemos de obesidad y…», para iniciar conversaciones transversales y ver la obesidad desde una perspectiva diferente.
“La obesidad siempre ha sido estigmatizada como una escogencia de la persona y no como una enfermedad como tal. Es multifactorial con un trasfondo muy amplio, ya que tiene un componente genético, social y familiar. La única forma de tener éxito en el manejo de esta enfermedad es abordándolo desde un punto de vista multifactorial, abarcando todas las aristas que están involucradas en el tratamiento, con nutricionistas, especialistas médicos que se encarguen del manejo de la obesidad, programas de ejercicio físico y apoyo psicológico”, explicó el Dr. Jorge Vargas, Gastroenterólogo de la Clínica Equilibrium.
Datos de la Encuesta Nacional de Salud realizada por el INCIENSA en el año 2015, menciona que el 70% de la población costarricense entre 40 y 50 años posee obesidad o sobrepeso, estimando que 2 de cada 3 adultos lo padece. Según la OPS se estima que una de cada cuatro personas vivirá con obesidad en 2035 y que el impacto económico global estimado del sobrepeso y la obesidad en el mismo año será de $4.32 billones.
Por su parte el atlas de 2023 de la Federación Mundial de Obesidad predice que el 51% del mundo, o más de 4 mil millones de personas, serán obesas o tendrán sobrepeso en los próximos 12 años. Y prevé que la prevalencia del sobrepeso y la obesidad le costará a la economía mundial el 3,3% del PIB para el 2060.
La obesidad es una enfermedad que no solamente está afectando socialmente a la población, disminuyendo la calidad de vida de los costarricenses, sino que también puede tener efectos negativos en la economía del país.
“La obesidad también impacta los costos de salud pública, ya que una persona con obesidad y sus enfermedades asociadas, tiene un costo en salud 15 veces mayor a una persona que no tiene obesidad. Asimismo, en Costa Rica actualmente las empresas se están viendo más afectadas en su productividad debido al aumento en gastos médicos, incapacidades y ausentismo laboral asociados al incremento de las enfermedades crónicas en la población adulta como lo es la obesidad”, mencionó el Dr. Vargas.
¿Qué es la obesidad?
El especialista explica que se puede hablar de obesidadcuando hay una relación desproporcionada entre el peso y la altura de una persona. La obesidad se define como la presencia de un índice de masa corporal (IMC) superior a los 30 kg x m2
La obesidad está catalogada como una enfermedad crónica, ya que está basada en una serie de factores principalmente genéticos y de estilo de vida que no permitirá curar, sino controlar a la persona. Su principal riesgo es que acarrea una serie de enfermedades que afectan la calidad de vida, duración o expectativa de vida de las personas tales como: enfermedades cardiovasculares, daños en articulaciones, problemas gástricos, trastornos mentales, problemas respiratorios e incluso desarrollo de tumores cancerígenos.
Según el gastroenterólogo existen dos tipos de obesidad, la más común y más riesgosa es la obesidad centrípeta, que es la acumulación de grasa en el abdomen, y que puede provocar enfermedades que afectan al corazón, la presión, el azúcar y que podrían llegar a provocar tumores en el colon y en las mamas.
Para diagnosticar a una persona como obesa o con sobrepeso, se realiza el pesaje y se divide con la estatura de la persona al cuadrado, lo cual da como resultado el Índice de Masa Corporal (IMC). Asimismo, se determina el Índice de Grasa Corporal, el cual debe ser no más de 25% en los hombres y 33% en las mujeres.
Prevención
Los pilares fundamentales para prevenir la obesidad están basados en buenos hábitos de vida, presencia de buena alimentación, evitar el exceso de consumo de grasa, y carbohidratos, así como mantener una vida saludable.
El especialista considera que las medidas de salud pública deben ser una prioridad, ya que las personas no eligen ser obesas, sino que existen diversos factores tanto genéticos como de estilo de vida, que llevaron a la persona a padecer de obesidad. Vargas señala que se deben establecer programas para concientizar a la población sobre la obesidad como una enfermedad crónica así como incentivar a la población a realizar actividad física desde que son niños en las escuelas y a mantener una alimentación saludable reduciendo alimentos con un alto valor calóricos.
Actualmente, existen tratamientos ambulatorios y de fácil acceso para pacientes, los cuales se realizan mediante una endoscopía, colocando dispositivos en el estómago, o cambiando la morfología del estómago, permitiendo que la persona pierda peso, tal es el caso del “balón gástrico” un procedimiento no invasivo mediante el cual las personas pueden perder hasta 40 kg de grasa.
Las personas que padecen ER usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento, en principio porque el diagnóstico no es fácil, y una vez que ya se tiene, los tratamientos usualmente no están dentro de las listas oficiales de medicamentos.
Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y, aunque son padecidas por un número reducido de personas, ´generalmente presentan altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas. El 72% son de origen genético y en su mayoría inician en la infancia. Otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.
Un estudio de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Costa Rica encontró evidencia de 53 enfermedades raras presentes en el país, y la ausencia de normativa legal o protocolos sanitarios específicos para la atención de los pacientes, debido a la complejidad, heterogeneidad e implicaciones en cuanto a la carga social por los costos que genera. Se estima que en el país existen alrededor de 350.000 personas que padecen enfermedades raras, según datos de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.
Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, Fedefarma, hace un llamado para analizar la existencia de enfermedades raras en nuestro país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos. “Es necesario crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico y de tratamiento, y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos. La industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras; sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”.
En el 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos (28 de 55) aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), sirven para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad rara. Para cánceres raros específicamente, se aprobaron terapias para una forma agresiva de linfoma no Hodgkin, y el carcinoma nasofaríngeo, un cáncer de cabeza y cuello. Se estima que existen alrededor de 200 cánceres considerados raros.
La Federación Costarricense de Enfermedades Raras en conjunto con otras organizaciones, impulsa desde hace cuatro años el Proyecto de Ley 23257 “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y las de sus familias”. De acuerdo con Diana Sánchez, presidenta de la Federación, la ley es integral ya que incorpora aspectos de promoción, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento, rehabilitación, investigación e inclusión social de cada tipo de enfermedad, con el fin de mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.
Visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es vital para que se puedan fortalecer los sistemas sanitarios y se destinen recursos a mejorar la salud de estos pacientes, así como su calidad de vida y la de sus cuidadores. Esto también es parte de la aspiración de tener una cobertura sanitaria universal que incluya a las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.
De acuerdo con estimaciones del Global Health Expenditure Database de la Organización Mundial de la Salud (OMS), para el 2060, Costa Rica se convertiría en el tercer país del mundo con mayor obesidad, con una incidencia del 94%. Solo estaría por detrás de Samoa (97%) y Omán (95%).
Precisamente, uno de los factores que está impulsando esta estadística e incidencia en el país, es el Hambre Emocional, de acuerdo con especialistas. Pero ¿qué es este padecimiento y cómo impacta en la obesidad y sobrepeso?
La Dra. Adriana Vargas Valverde, psicóloga clínica del Centro Especializado en Obesidad y Sobrepeso del Hospital Internacional La Católica, señaló que lo primero que hay que comprender sobre el hambre emocional es que esta no es un trastorno, sino que es una manera de comer de forma desorganizada. También se puede ver, añade, como un tipo de alimentación desvinculada totalmente del autocontrol de las personas y que es generada por emociones.
“Esto lo que implica es que la persona tenga deseos de comer, pero sin hambre fisiológica; se deja llevar por una razón emocional, como la tristeza, enojo, miedo, por estrés, o soledad, entre otros. El hambre emocional lo que hace es vincular la comida como una forma de llenar ese vacío emocional”, explicó la Dra. Vargas.
Añadió que es muy común que cualquier persona pueda padecer de este tipo de hambre durante el día, en el desarrollo de su vida sin darse cuenta. Esto porque las emociones influyen en el diario vivir, impactando directamente en el comportamiento y alimentación sin límites en los pacientes.
Además de su impacto en la obesidad, el hambre emocional también es una de las principales causas en complicaciones de morbilidades de diabetes, hipertensión, problemas cardiovasculares, entre otros.
Hambre física vs hambre emocional
Otro aspecto importante que mencionó la psicóloga clínica del Centro Especializado en Obesidad y Sobrepeso, es poder diferenciar entre el hambre física y el hambre emocional. En la primera de ellas, la persona tiene sensación que se genera poco a poco de vacío en su estómago, también hay movimientos y sonidos gástricos. Otras señales son fisiológicas, como dolor de cabeza o mareos por la baja de la glucosa en la sangre, lo que indica que el cuerpo necesita alimentarse. Además, a nivel del hambre fisiológica, no se genera un sentimiento de culpa a la hora de comer.
Al contrario, el hambre emocional aparece de forma repentina. Además, se da una afinidad por alimentos concretos para “apaciguar” este tipo de hambre. La Dra. Vargas comentó que son alimentos crujientes y dulces, poco saludables, y que se encuentran fácilmente, los que más se ligan al hambre emocional. Otra característica, es que es un hambre persistente; es decir, por más que la persona consuma alimentos, no logra eliminarla. Además, se presenta culpa después de haber consumido ese alimento.
“Otro elemento ligado al hambre emocional, es cuando estamos ante niveles muy elevados de estrés. Niveles altos de cortisol, la hormona del estrés, tiene un impacto directo en el aumento del hambre, lo que promueve una mayor acumulación de grasa y tejido lipídico en el abdomen”, comentó la Dra. Vargas.
Precisamente, la psicóloga clínica mencionó que, para apoyar a los pacientes que sufren este y otros tipos de conducta, que provocan obesidad y sobrepeso, el Hospital Internacional La Católica, aperturó recientemente su Centro Especializado en Obesidad y Sobrepeso, el cual tiene como objetivo impulsar la prevención de estas conductas o sintomatologías que afectan la salud de las personas en Costa Rica y a nivel mundial. “Queremos trabajar no solo en los pacientes críticos, sino que sea un tema preventivo”, dijo la Dra. Vargas.
Para ello, el Hospital y el Centro Especializado, desarrollaron un equipo multidisciplinario con profesionales en áreas como la psicología clínica, médico internista, nutricionista clínica, terapia física, centro de salud física, y enfermería. Estos especialistas trabajan bajo un programa que incluye valoración médica integral con fármacos cuando es necesario, una intervención nutricional que no usa los patrones dietéticos usuales con énfasis en conteo de calorías, un apoyo integral psicológico con énfasis psico-conductual, un programa de activación y acondicionamiento físico y un abordaje inicial de enfermería.
Cambios de conducta contra el hambre emocional
La especialista del Hospital Internacional La Católica, añadió que, para tratar el hambre emocional, se pueden generar cambios de conducta en el tiempo que le ayuden al paciente reducir o eliminar los rasgos que provocan ese comportamiento. No obstante, se requiere un compromiso y persistencia en el tratamiento para alcanzar este objetivo.
Para ello, la Dra. Vargas brindó varias recomendaciones generales:
Entender que la relación entre emociones y comida siempre estará presente. Ante ello, es muy importante mantener una alimentación consciente. En la actualidad, las personas comen de forma distraída, porque están viendo la televisión, o están en una reunión. Esto provoca que el alimento no sustente.
Realizar actividad alguna física que le vincule y propicie al paciente el poder comenzar a tener autorregulación y disciplina. Puede ser bailar, caminar, correr, entre muchos otros. En cuanto se desarrolle esta disciplina, será más fácil que la persona se ponga límites.
Confrontar el hambre emocional; es decir, auto cuestionarse si lo que se siente es realmente hambre, o si es generada por alguna situación que pasó durante el día. En el momento en que el paciente se empieza a cuestionar y se racionaliza la emoción se comienza a generar un límite.
No hay que obsesionarse con el peso. El peso es solamente un aspecto puntual, y lo que interesa es alcanzar la salud de forma integral.
Trabajar la salud emocional. Esta es la base para que el paciente tenga también salud física. Si una persona no está bien emocionalmente, tampoco lo estará físicamente. Para ello, es muy importante poder saber identificar emociones para poder contenerlas y expresarlas de forma asertiva.
El exceso de control genera descontrol. Esto significa que la obsesión no va a ser buena para la persona. Se deben desarrollar hábitos, compromisos consigo mismo, y una vida estructurada, pero sin llegar a los extremos.
Mantenerse hidratados y descansar bien. Necesitamos razonar bien para autorregularnos, y si no se está bien hidratado o descansado, el cerebro no funcionará de manera óptima.
A nivel de conmemoración, para hacer conciencia sobre el impacto que tiene la obesidad y el sobrepeso en la salud de las personas, el 4 de marzo se conmemora el Día Mundial contra la Obesidad. Este tiene como objetivo generar reflexión sobre los hábitos alimenticios, el estilo de vida, y las acciones que podemos realizar las personas para cuidar nuestra salud.
El sector ganadero se encuentra directamente vinculado con el desarrollo socioeconómico y la creación de empleo a nivel mundial, además de aportar alimento diariamente a millones de hogares.
Según la Corporación Ganadera CORFOGA, el consumo de carne de res ha tenido una disminución leve pero constante en los últimos años. Para el 2018 cada costarricense consumió un promedio de 14 kilos 27 gramos, mientras que el año pasado este consumo per cápita pasó a un aproximado de 13 kilos 13 gramos.
La disminución se ha dado en el consumo interno, ya que por el contrario las exportaciones se han duplicado pasando en el 2016 de 16.820 kilos a 31.075 el año pasado, según datos de PROCOMER.
El aumento del consumo de productos de origen animal mejora la nutrición, en particular, la de niños que viven en países de desarrollo, cuyo rendimiento cognitivo y físico requiere de proteínas, hierro y micronutrientes que son provistos por la carne vacuna, según refiere la Organización de las Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación.
Según la última Encuesta Nacional Agropecuaria del INEC, realizada en el 2021 la estimación del hato ganadero del país fue de 1.621.727 animales. Del total de cabezas, el 63,2 % corresponde a ganado de carne, 16,2 % a ganado de leche, 20,5 % a doble propósito y 0,1 % es destinado exclusivamente a trabajo como la preparación del terreno, entre otras labores. Del total de animales a nivel nacional el 27,5 % son machos y el 72,5 % son hembras, por lo cual, es importante que la población tome conciencia del compromiso que tienen los productores pecuarios para lograr alcanzar una producción sostenible con altos estándares de calidad.
A raíz de ello, surge el término trazabilidad, procedimiento que ofrecería al consumidor final que la proteína que está consumiendo cumple con los niveles de bioseguridad e higiene requeridos, permitiendo, además, conocer su lugar de origen, procesos, cadena de distribución y destino final.
En ese sentido, MSD Animal Health explica cinco ventajas de implementar un sistema de trazabilidad alimentaria en la ganadería:
Control de enfermedades: La trazabilidad ayuda a prevenir y controlar enfermedades de propagación en el ganado. Identifica rápidamente el origen y ubicación de una enfermedad, permite tomar medidas preventivas y disminuir el impacto en la salud de los animales y en la industria en general.
Gestión Eficiente: Un sistema de trazabilidad optimiza la gestión de la producción ganadera, al tener información detallada de los animales. Facilita la toma de decisiones, mejora la eficiencia, productividad y rentabilidad (las 3 englobadas en sustentabilidad ganadera).
Valor agregado y acceso a nuevos mercados: Cumplimiento los estándares de trazabilidad, permite el ingreso a mercados que exigen seguridad y calidad de productos de origen animal, por lo que el ganadero puede aportar información de origen y manejo.
Gestión de Riesgos: Tiene la capacidad de rastrear y documentar la procedencia de los animales, ayuda al ganadero y autoridades a gestionar los riesgos sanitarios y a cumplir con regulaciones nacionales e internacionales.
Ahorro de tiempo: Los ganaderos desarrollan diariamente una gran labor y para realizar sus tareas requieren de mano de obra especializada. Contar con un sistema de trazabilidad, les permite optimizar tiempo en sus labores, en cualquiera de las etapas de la cadena alimentaria: producción, preparación y distribución.
“La trazabilidad se ha convertido en un procedimiento imprescindible en muchos sectores como la ganadería. Tiene como objetivo brindar confianza a la población sobre la calidad y salud del ganado, permitiendo que los consumidores conozcan el origen de la proteína que ingieren. De esta manera, se ofrece a la industria seguridad, tanto en el mercado interno como externo, pues se obtienen indicadores a través de datos precisos, actualizados e inviolables ante cualquier auditoría”, explicó Giovanni Carballo, Director la Unidad de Negocios de Ganadería para MSD Animal Health en Centro América, Caribe y Ecuador.
Sin duda, la innovación es trascendental para alcanzar una ganadería sostenible. Para ello, se hace necesario poner al alcance de los productores, herramientas y soluciones inteligentes que permitan la identificación visual y electrónica para la trazabilidad, marcado y control del ganado a fin de aumentar la calidad de vida y bienestar de los animales, y promover la eficiencia, producción y mayor rentabilidad del sector. Es por esa razón que MSD Animal Health tiene los sistemas óptimos que permiten lograr estos objetivos en el sector, además, de participar en programas de trazabilidad en el mundo.
Por muchos años se reconoció al síndrome de Asperger, como un trastorno específico, sin embargo, hoy en día es una variante dentro del trastorno del espectro autista (TEA), incluida dentro de esta categoría, según el DSM-V. Es conocida como un tipo de trastorno que presenta retos significativos a lo largo de la vida de quienes lo experimentan. La carencia de comprensión y apoyo adecuados por parte de la sociedad puede provocar una sensación de marginación, obstaculizando la integración social y el acceso a oportunidades educativas y laborales.
La Universidad San Marcos, a través del profesor de psicología, César Rojas reconoce la importancia de abordar el tema, enfocado en comprender la experiencia emocional de las personas en el espectro y proporcionar consejos para apoyar sus necesidades.
“El TEA afecta las habilidades sociales y de comunicación desde los primeros años de vida, manifestándose en dificultades en la interacción social, repetición de conductas y falta de destreza en algunas áreas. El síndrome de Asperger, integrado en el TEA, se caracteriza por dificultades similares, pero a menudo con un desarrollo del lenguaje aparentemente normal” explicó Rojas.
Sumado a dificultades en la comunicación y la interacción social, las personas con TEA, especialmente el síndrome de Asperger, experimentan otros síntomas como las sensibilidades sensoriales.
«Estas experiencias emocionales varían de moderadas a severas; los impedimentos sociales de las personas diagnosticadas con asperger suelen estar motivados por problemas en la comprensión de las reglas sociales, el interés en un enfoque monotemático, y también pueden derivar en problemas relacionados con su sinceridad y franqueza. Además, los patrones repetitivos de comportamiento y una respuesta particular a la información sensorial impactan su día a día», señaló el experto.
Consejos para comprender y apoyar:
Para comprender y respaldar las necesidades emocionales de las personas en el espectro, es esencial reconocer las dificultades que enfrentan, como las anteriormente mencionadas por el psicólogo. A continuación, le presentamos algunos consejos:
Educación sobre el trastorno: Investigue y familiarísece con las características y desafíos asociados al TEA. La comprensión es fundamental para ofrecer un apoyo significativo.
Escucha activa: Preste atención a sus expresiones verbales y no verbales. La escucha activa ayuda a comprender sus pensamientos y sentimientos, promoviendo un entorno de confianza.
Reconocimiento de sus fortalezas: Identifique y celebre los habilidades y talentos únicos de la persona con TEA . Resaltar sus fortalezas fortalece la autoestima y la confianza.
Comunicación clara y directa: Utilice instrucciones y comunicación clara y directa. Evite el uso de metáforas o expresiones ambiguas que puedan generar confusión.
Entornos estructurados: Proporcione entornos estructurados y predecibles. La rutina y la consistencia son cruciales para reducir la ansiedad y mejorar la adaptación.
Respeto a las sensibilidades sensoriales: Reconozca y respete las sensibilidades sensoriales. Pregunte sobre sus preferencias personales en términos de luces, sonidos y texturas para crear un entorno cómodo.
Empatía y paciencia: Comprenda que las interacciones sociales de las personas con asperger pueden ser desafiantes y requieren tiempo y esfuerzo.
Fomento de la independencia: Apoye la autonomía y la toma de decisiones. Proporcionar oportunidades para la independencia promueve la confianza y el desarrollo personal.
Ofrecer apoyo social: Facilite oportunidades para la interacción social, pero con respeto a los límites individuales. Estimule el desarrollo de habilidades sociales de manera gradual.
Colaboración con profesionales: Trabaje en colaboración con profesionales especializados en el abordaje del TEA, como psicólogos, terapeutas y educadores, para implementar estrategias específicas de apoyo.
Apoyo para familias
El profesor también resalta la importancia de mostrar empatía hacia los familiares de las personas con el trastorno, tanto antes como durante y después del proceso de diagnóstico.
Algunos padres sienten temor de que la confirmación del trastorno estigmatice a sus hijos, lo que puede llevar a la renuencia a buscar ayuda profesional. Sin embargo, es esencial destacar que, sin una valoración adecuada, es probable que el niño no acceda al tratamiento, el apoyo y a los servicios esenciales.
Adicionalmente, es fundamental reconocer que puede existir un estrés asociado con el diagnóstico y el manejo de la condición, el cual impacta significativamente a las familias y cuidadores.
“En este sentido, también se vuelve crucial proporcionar un apoyo y respaldo continuo a los familiares y/o cuidadores en su viaje hacia la comprensión y el manejo del trastorno” concluyó el psicólogo.
En Costa Rica, cientos de personas se enfrentan diariamente a desafíos únicos debido a que padecen enfermedades conocidas o catalogadas como “raras”. De acuerdo con los especialistas, estas condiciones médicas son las que tienen una incidencia de 1 por cada 10,000 habitantes, aproximadamente.
Se estima que existen 7,000 enfermedades raras en el mundo, y, semanalmente, se detectan, mediante métodos de diagnóstico genéticos, casi 50. Esto debido a que se detectan mutaciones en enfermedades que anteriormente no se conocía que tuvieran un origen genético.
El Dr. Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD), comentó que la principal forma de detección de estas enfermedades raras es mediante el tamizaje neonatal; sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, en la actualidad se logra detectar diversos tipos de enfermedades raras, compatibles con la vida, en personas adultas, las cuales no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.
Precisamente, datos compartidos por el Dr. Alvarado, señalan que existen tres grupos de enfermedades raras que son las más frecuentes en el país.
La primera es el grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos. La de mayor incidencia en este grupo se conoce como Fenilcetonuria, y se destaca por requerir una restricción dietética en el consumo de fenilalanina. En este caso, si un paciente consume alimentos que contengan este aminoácido, pueden sufrir una toxicidad cerebral.
Otra enfermedad rara que se detecta con frecuencia a nivel nacional, comentó el Dr. Alvarado, es la Galactosemia. Esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa, volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos. En este caso, si la enfermedad no es detectada desde su inicio, el paciente puede sufrir importantes secuelas como parálisis cerebral.
El tercer padecimiento raro más frecuente en el país, también dentro del grupo del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, es la Enfermedad conocida como Orina con Olor a Jarabe de Arce. Recibe este nombre porque el especialista que la documentó, describió el olor de la orina de los pacientes como la miel de jarabe de arce o maple.
Calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras
A pesar de padecer estos y otros tipos de enfermedades raras, el Dr. Alvarado enfatizó que los pacientes pueden mantener una adecuada calidad de vida, siguiendo el tratamiento prescrito y cumpliendo las restricciones alimenticias y otros tratamientos que prescriban los especialistas.
Es en este escenario, que la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de estos pacientes.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, comentó que la Asociación apoya al tamizaje neonatal en el país en lo referente a proyectos piloto para la inclusión de nuevas detecciones. Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas que se realizan a nivel nacional.
Adicionalmente, ASTA realiza acción social mediante la adquisición de los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes para poder llevar su vida, y los distribuye entre ellos de acuerdo con sus necesidades dietéticas especiales.
ASTA, además de su labor de provisión de alimentos y medicamentos especializados, ha desarrollado programas de talleres educativos para pacientes y sus familiares, así como para docentes.
Asimismo, realiza aportes significativos al Programa Nacional de Tamizaje del Hospital Nacional de Niños (HNN). Entre ellos, Rojas destacó donaciones como el sistema informático de Laboratorio, y suplementos nutricionales para los pacientes con enfermedades metabólicas (17 productos). Además de la realización de talleres de capacitación que se trabajan en conjunto con los profesionales del HNN, y suministros como sobres para el transporte de la muestra y dispositivos para la medición de la gota de sangre.
“El enfoque de ASTA es apoyar a los niños, adolescentes y adultos que son detectados por la prueba de tamizaje neonatal”, recalcó Rojas.
Recientemente, como parte de la estrategia para la recaudación de fondos para continuar apoyando el tamizaje neonatal, la investigación de enfermedades raras, y el apoyo a los pacientes, ASTA aperturó ASTALab. Este es un laboratorio que se dedica a la realización de pruebas de secuenciación genética en el formato de Paneles Clínicos para público en general. Rojas comentó que los fondos recaudados por el laboratorio se dedican a parte de la financiación de ASTA para que continúe con su labor social y de apoyo a los pacientes con enfermedades raras.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
La directora general de ASTA recordó que el próximo 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el marco de este día, ASTA participará en una serie de actividades para concientizar e informar sobre estas condiciones.
La primera se realizará el 29 de febrero del 2024, en la Plaza de la Cultura, de 9am a 2pm. Esta es una actividad organizada por la Red Nacional de Enfermedades Raras, que contará con la presencia de diversas asociaciones que pertenecen a la red, y realizan acciones para apoyar la investigación de las enfermedades raras y a los pacientes, a nivel nacional.
Durante la actividad, las personas que deseen obtener mayor información sobre las enfermedades raras, así como conocer el trabajo de cada una de las asociaciones, podrán acercarse a los stands de cada una de ellas. Este evento es gratuito.
El segundo evento, es una serie de charlas educativas sobre enfermedades raras. Esta se realizará el 1 de marzo del 2024 y es organizada por la Clínica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios, clínica a la que ASTA también apoya.
“En Costa Rica, la unión de esfuerzos liderados por ASTA y otros actores claves está marcando la diferencia, ofreciendo esperanza a aquellos que enfrentan desafíos únicos en su viaje de salud al padecer enfermedades raras. Con el respaldo de la comunidad, estas iniciativas continúan abriendo caminos hacia una vida plena y significativa para quienes luchan contra las enfermedades raras en el país. Aunque estas enfermedades se catalogan como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse de forma normal, cumpliendo su tratamiento y cuidados. Existe un después de la detección de los padecimientos, y es allí donde ASTA realiza un gran trabajo para apoyar a estos pacientes y a sus familiares. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes que no se dan de alta, sino que se deben acompañar por el resto de su vida. Gracias a la labor de ASTA, se ha logrado aumentar la proyección de vida de pacientes. También, por ello, es muy importante impulsar cada vez más las detecciones tempranas y educación sobre este tema, para reducir las secuelas en las personas que las padecen”, concluyó la directora general de ASTA.
