• Mujeres también padecen hemofilia y por lo tanto, tienen derecho a  la misma atención que los hombres.
• Nuevas terapias mejoran calidad de vida al reducir la frecuencia de aplicación.
• Señales de alerta para apoyar a familias y personas cuidadoras en la detección temprana en niñez.

17 de abril de 2026 En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, Fedefarma se une a los esfuerzos de diferentes actores de los ecosistemas de salud, para  fortalecer el diagnóstico oportuno de esta enfermedad.

Este año, la Federación Mundial tiene como lema: “El diagnóstico: primera etapa de la atención”, ya que al menos tres cuartas partes de las personas que padecen la enfermedad lo desconocen. Es decir, 3 de cada 4 personas. Subraya que identificar a tiempo la condición es el primer paso para acceder a tratamiento, seguimiento y educación para pacientes y familias y por lo tanto, mejorar su calidad de vida.

“Un diagnóstico temprano puede cambiar la trayectoria de la hemofilia: permite iniciar seguimiento y tratamiento antes de que ocurran sangrados graves o daño articular. Como sector farmacéutico, reafirmamos nuestro compromiso con las personas pacientes,  al incentivar la investigación e innovación en medicamentos y terapias que les permita llevar una vida activa y plena”, afirmó Fernando Vizquerra, Director Ejecutivo de Fedefarma. (Vídeo)

¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno de la coagulación, generalmente hereditario, en el que el organismo tiene niveles bajos o ausencia de ciertos factores de coagulación. Esto puede provocar sangrados prolongados o espontáneos, incluyendo sangrados internos, por ejemplo, en articulaciones, que con el tiempo pueden causar dolor, limitación funcional y daño articular si no se tratan de forma adecuada.

Señales de alerta: recomendaciones para padres, madres y personas cuidadoras

La Doctora Marta Julia López Ruano, Gerente Senior de enfermedades raras de  Novo Nordisk recomienda a padres, madres y personas cuidadoras de niñas y niños estar alerta a ciertas señales para identificar la enfermedad, en caso de que desconozcan que en la familia está presente esta condición hereditaria. (Vídeo con recomendaciones)

• Antecedentes familiares de hemofilia u otros trastornos de la coagulación.
• En recién nacidos: tardanza en que el cordón umbilical se seque y caiga, o humedad o sangrado que parece “anormal”.
• Al empezar a gatear, presencia de moretones marcados en rodillas por fricción, que llaman la atención por su frecuencia o intensidad.
• Sangrado de encías al cepillarse los dientes, aún usando cepillo suave, cuando no hay un problema dental evidente.
• Sangrados sin causa aparente o que no se explican por un golpe/herida proporcional.
• Heridas o cortadas con sangrado que tarda en detenerse, aun haciendo presión. como referencia práctica, si una cortadita tarda más de 30 segundos en parar, es una señal para consultar, de acuerdo con la especialista.

Si aparece una o varias de estas señales, la recomendación es consultar con pediatría o en el centro de salud o EBAIS más cercano, para valorar si amerita estudios de coagulación y/o referencia a hematología. Es indispensable  evitar la automedicación.

Mujeres portadoras  también pueden presentar síntomas

Tradicionalmente  se  había descrito a muchas mujeres solo como “portadoras” de hemofilia y a los hombres como pacientes; sin embargo, con el paso del tiempo el registro estadísticas e información recopilada por la Federación Mundial de Hemofilia  y los avances en estudios, algunas presentan síntomas que las califican como pacientes.  (Vídeo con el tema)

• Menstruaciones muy abundantes o prolongadas.
• Sangrado posparto o tras procedimientos ginecológicos mayor a lo esperado.
• Moretones frecuentes, sangrados nasales o de encías recurrentes.
• Sangrado prolongado después de extracciones dentales, cirugías o lesiones.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia:  “Las portadoras de hemofilia independientemente de sus concentración de factor, deberían registrarse con un centro de atención de hemofilia. Quienes tienen bajas concentraciones de factor deberían recibir tratamiento y atención de la misma manera que los varones con hemofilia”.

Innovación terapéutica y calidad de vida

En los últimos años, la disponibilidad de nuevas opciones terapéuticas ha contribuido a alivianar la carga de la enfermedad. De acuerdo con la indicación médica y el perfil de cada paciente, estas alternativas pueden ayudar a reducir la frecuencia de administración, mejorar la adherencia y disminuir sangrados, incluyendo episodios articulares, con impacto directo en la movilidad y el bienestar.  (vídeo)

• Menos inyecciones/infusiones: permite espaciar la administración por ejemplo pasar de  3 veces por semana a 2 veces por semana o incluso menos, según indicación médica.
• Portabilidad del tratamiento: facilita el traslado; ya no depende de “llevar una nevera” o una logística compleja para cada salida.
• Termoestabilidad: estabilidad a temperaturas altas, (incluso 40 °C), relevante para países con clima cálido y para viajes/actividades fuera de casa.
• Mayor libertad y autonomía: el paciente puede sentirse “más libre” para realizar su vida cotidiana, con menor sensación de estar condicionado por la enfermedad, porque incluso en algunos casos ya no tienen que trasladar el medicamento.
• Vida media extendida del factor: el producto permanece más tiempo en sangre, manteniendo niveles protectores por más tiempo.
• Mejor adherencia al tratamiento: al reducir la carga de aplicaciones, es más fácil que la persona sea constante en el tratamiento.
• Continuidad escolar en niños: menos ausencias al colegio por tratamientos y mejor posibilidad de mantener rutinas.
• Menor impacto laboral en cuidadores y pacientes: reduce ausencias laborales de padres/madres o personas acompañantes.

“La idea es que los pacientes tengan una mentalidad libre de la enfermedad” concluyó la doctora.